科普丨“第三代试管婴儿”干货,你想知道的都在这里!

“第三代试管婴儿”能有效地防止遗传性疾病的发生，从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植，实现优生优育。但是，在很多人看来，“第三代试管婴儿”貌似是一项“万能”技术。

“第三代试管婴儿”是什么？

国内俗称的“第三代试管婴儿”，其实是指胚胎植入前遗传学检测（PGT，preimplantation genetic testing） 。也就是在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择正常或者不致病的胚胎移植。

“要做就做最好的！毕竟，iphone Xs 是最先进的，第三代总比第一代、第二代好！我要给我的孩子最好的！我直接做第三代！”也许有人会有这种想法。但是其实这是大众的一种误解。

“第三代试管婴儿”是一种“中国特色”的叫法。国际上并没有第一代试管（IVF）、第二代试管（ICSI）、第三代试管（PGT）这样的叫法。纵观辅助生殖技术的发展历程（见下图），全球首例“第三代试管婴儿”诞生在1989年，比“第二代试管婴儿”还早了3年。 “第一、二、三代试管婴儿”是按照国内成功报道案例的时间顺序命名的。因为通俗易记，没有复杂的医学术语，所以这种叫法深入人心。

“第三代试管婴儿”并不是“第二代、第一代”的升级换代。它们各有各的适应症，在不同的领域大显身手。

“第一代试管婴儿”是常规的体外受精-胚胎移植技术（IVF） 。这种技术将精子与卵子放在体外共同培养，靠精子和卵子的自由结合来实现受精。

“第二代试管婴儿”是指进行卵母细胞胞浆内单精子显微注射（ICSI），直接将精子注射入卵子以完成受精的过程。主要针对男性精液密度低、活力差、梗阻性无精症等男性因素不育。如果常规的体外受精，精卵不能自然结合或者受精率低下，也可以借助ICSI助孕。

“第三代试管婴儿”也就是胚胎植入前遗传学检测。指在进行胚胎移植前，取胚胎的少量遗传物质进行检测分析，舍弃掉异常的胚胎，只移植不致病的胚胎。这种技术可以大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的机率。

总之，最适合的才是最好的！

“第三代试管婴儿”（PGT，preimplantation genetic testing）的主要适应症有以下几大类：

1、染色体异常。包括：平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等 。

2 、单基因遗传病。常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。

3、高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败。

这里举个实际的例子来说明吧。

小张和丈夫都是广东人。夫妻双方都是α-地中海贫血基因携带者（αα/--SEA）。他们孕育的孩子有1/4机率是重型地贫儿。这类孩子在孕晚期会全身水肿、胎死腹中。小张夫妻非常不幸，这1/4的魔咒如影随形。四年内的三次怀孕在孕中期进行羊水穿刺，孩子都被证实是重度地贫儿，无奈进行了引产。广东、广西是地贫的高发地区，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，相当于每6个广东人当中就有1个人携带地贫基因！仅仅在2006年一年当中，筛查出患有同型地贫的夫妻就有超过4000对！

对上面这对夫妻来说，“第三代试管婴儿”技术的诞生发展就是福音。虽然他们也可以选择再次试孕，怀孕后进行产前诊断。但是如果发现异常后，需要引产来终止妊娠。反复的流产或者引产对女性的身体和心理都会带来巨大的冲击。“第三代试管婴儿”从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植，不仅节约了时间成本，而且避免了终止妊娠给女性带来的身心伤害。

古语有云，“上医治未病，中医治欲病,下医治已病”。对于已明确病因的遗传性疾病来说，“第三代试管婴儿”近似于“治未病”，将病魔扼杀在萌生之前，从源头上避免缺陷胚胎的种植。