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概括分享解答什么是PGT、PGD、PGS

1.什么是PGT、PGD、PGS?

PGT即三代试管,胚胎植入前遗传学检测,包括PGD(胚胎植入前遗传学诊断)和PGS(胚胎植入前遗传学筛查)。

PGD主要针对有遗传性疾病和染色体异常的夫妻,可检测某些单基因性遗传疾病、识别染色体结构和数目异常。

PGS主要针对反复流产、反复胚胎植入失败、严重的少弱精患者,可进行23对染色体数目异常的筛查,降低流产风险,提高妊娠率。

三代试管婴儿,体外受精

2.三代试管采用什么受精方式?

ICSI,即卵胞浆内单精子注射,第三代试管婴儿需要建立在第二代试管技术(ICSI)之上,即做PGT的患者需要选择ICSI的受精方式。

若患者在上个周期采用第一代试管受精(IVF),目前还有剩余的冷冻胚胎,不建议使用这部分胚胎做遗传学分析。

主要是因为通过IVF受精的胚胎,它们的透明带外层携带了部分来自父亲的精子,这会干扰到后续的检测结果。

三代试管婴儿,体外受精

3.做第三代试管婴儿要养囊胚吗?

是的。常规我们活检采用的是发育至第5、6天的囊胚的滋养外胚层细胞(发育成胎盘的那部分细胞),这样对胚胎的损伤最小。
发育至第3天的卵裂期胚胎也可以进行活检,但这个时期的胚胎细胞的功能还没有划分开来,不明确哪部分会发育为胎儿,哪些会发育成胎盘,因此对胚胎的损伤会相对大一些。

4.三代试管可以新鲜移植吗?

不能。囊胚活检后要等遗传学检测结果。常规都是先冷冻保存,待结果回报后再决定具体移植哪个囊胚到母体的子宫内。

5.三代试管一定能保证出生婴儿的没有缺陷吗?

不能。由于受到遗传学诊断技术发展的局限性以及胚胎发育过程中嵌合体的存在, 即便是第三代试管婴儿技术也不能保证诊断100%的准确性。只能说三代试管很大程度降低了那些已知或潜在风险发生的几率。

三代试管婴儿,体外受精

胚胎植入前检测严格来说,其实仅仅是几个细胞的检测结果,不能代表全部,具有一定的局限性。而且检测结果的准确性也受到取材细胞数量的限制,有假阳性与假阴性可能性,无法达到100%的准确性。

为了避免漏诊或者误诊,必须进行产前诊断(唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺)才能确诊,经过产前诊断后提示异常的情况,仍然可能面临流产或引产的局面。  

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