第三代试管婴儿是胚胎植入前的遗传学和基因诊断(以下简称PGD),是指胚胎植入前的基因诊断,避免植入基因异常的胚胎。该技术特别适用于单基因遗传病患者或带原筛选有基因问题的胚胎,避免将基因疾病带到下一代。
目前,第三代试管婴儿技术可以通过筛查胚胎23对染色体的结构和数量来判断胚胎是否有染色体异常,也可以通过标杆直系亲属的基因点来判断胚胎是否患有已知的遗传疾病。
1.X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,女性比男性多。女性患者的后代,无论是儿子还是女性,都有50%的发病风险成为同一个病人,不适合生育。男性患者的后代,女儿100%生病,儿子正常。
2.X连锁隐性遗传病
这种遗传病常见的有血友病A、血友病B和性肌营养不良。由于隐性遗传病位于Y染色体上,患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所有男孩均正常,但女孩均为致病基因携带者。如果女性携带者嫁给正常男性,儿子50%有发病风险,女儿全部正常。
3.染色体疾病
先天性愚型等染色体患者的发病率超过50%。同源染色体易位携带者和复杂染色体易位患者的后代都是染色体病患者,不适合生育。
4.常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。
5.常染色体隐性遗传病
夫妻双方都患有同样严重的常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等。,不适合生育,因为他们的孩子一定是同病患者。理论上,只要致病基因明确,单基因遗传病就可以通过PGD筛选后代。但由于技术难度大、成本高,只有少数单基因疾病的PGD临床诊断。如果大家还有其他问题,欢迎免费咨询【睿果国际在线客服】或拨打400-623-9989,我们会有专业的医疗专家为您服务!!!
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