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第三代试管婴儿的技术——PGT

2019-05-28 来源:睿果健康 阅读

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  PGT技术是第三代试管婴儿的核心技术,为胚胎移植前基因检测提供技术支撑。 PGT旧称PGD/PGS,2017年9月1日,在ICMART(国际辅助生殖技术监控委员会)的主导下所发表的《不孕症、生育及护理的国际术语表,2017版》将PGS和PGD重整、重新定义整合为PGT。 PGT主要涵盖原PGS中的PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学筛查)与原PGD中的PGT-M(胚胎植入前单基因遗传学检测)和PGT-RS(胚胎植入前染色体机构变异遗传检测)。

  

第三代试管婴儿

 

  PGT技术在第三代试管婴儿中的应用(PGT适应症): 1、染色体异常:夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常,例:染色体倒位,罗氏易位,平衡易位等;2、单基因病:如地中海贫血,血友病,白化病等;3、具有遗传易感性的严重疾病:如遗传性乳腺癌BRCA基因突变; 4、HLA抗原匹配:筛选与先前血液病患儿相同HLA配型的胚胎,从而诞生配型相同新生儿,提取脐血干细胞救治患病同胞; 5、女方年龄38岁及以上; 6、不明原因反复自然流产; 7、不明原因反复种植失败等问题。

  

第三代试管婴儿技术

 

  在第三代试管婴儿治疗中,PGT常见疑问:

        1、PGT胚胎植入前基因检测对胎儿是否有影响? 胚胎植入前基因检测需要从胚胎上取出极少量的胚胎组织,这个过程称为活检。得益于遗传学检测技术的发展,现阶段的PGT技术已经不需要以胚胎干细胞作为检测标的,而代之以外胚滋养层细胞。众所周知,胚胎由两个部分组成:一个部分是位于胚胎内部的细胞团,这一部分在未来会成为胎儿;另一部分是包裹在外部的外胚滋养层,这一部分在未来会成为胎盘等。所以,对外胚滋养层的活检并不会对内细胞团产生影响。实际上,目前也没有任何证据表明“对内细胞团的活检”会对胚胎的生长造成任何负面影响。

​        2、PGT能保证宝宝的健康及活产吗? 此处我们对健康的定义建立在PGT的检测技术上,主要有:对全染色体组(23对)进行非整倍体检测;对全染色体组(23对)进行不小于4Mb的节段性非整倍体检测;对全染色体组(23对)进行易位或倒位的结构异常检测,但如果缺少先证者或断点位置较特殊时,检测准确度会下降;对单基因的致病性突变进行检测,但如果缺少先证者或位点位置较特殊时,准确度会下降。综上所述,PGT一般仅在现有的遗传学技术范围内发挥作用,阻断因遗传缺陷导致的健康问题,并提高胚胎移植后的活产率。但并不表示所有经过PGT检测的胚胎都能活产,胚胎活产的影响因素除了基因及染色的异常之外,还跟一些子宫环境、情绪等蝴蝶效应相关,只能说PGT技术能在可控的胚胎选择上最大程度的提高胚胎移植后的活产率。

​        此外,对于胚胎染色体结构异常和单基因致病性突变的检测是靶向的。也就是说,PGT只能阻断遗传缺陷由亲代向子代的遗传,无法识别新发的遗传缺陷。 总的来说,PGT能避免因胚胎遗传物质发生增减、移位等导致胚胎(胎儿)的发育发生异常而终止的现象,阻断因遗传缺陷导致的健康问题,有效提高试管移植活产率。

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